fenilketonüri

Protein içerikli ve yapay tatlandırıcılı besinlerde bulunan fenilalin isimli aminoasidi treozine dönüştüren enzimin kusurlu olmasından dolayı gelişen kalıtsal bir bozukluktur. Fenilalalin kişinin beslenmesinden çıkarılmazsa, fenilalalin vücutta birikerek epilepsi gibi nörolojik bozukluklara ve ciddi öğrenme zorluklarına sebep olabilir.

Otozomal resesif bir özellik olarak geçen ve bir amino asit olan fenilalanini kullanmak için gereken enzimin eksikliği ile tanımlanan kalıtsal bir metabolik hastalık. Erken bebeklik döneminde teşhis edilmedikçe ve sınırlı fenialaninin alımı diyeti ile tedavi edilmedikçe, fenilketonüri şiddetli zihinsel ve gelişimsel yetersizliklere yol açar.

Proteinlerin yapısında bulunan elzem amino asitlerden fenilalaninin, yine bir amino asit olan trozine dönüşmesini katalize eden hidroksilaz enziminin yetersizliği sonucu oluşan hastalık.

Kişinin bir amino asidi gerektiği şekilde metabolize edemediği genetik bir bozukluktur.Fenilketonüri kolaylıkla tespit edilebilmekle birlikte tedavi edilmemesi halinde zihinsel geriliğe ve hiperaktiviteye neden olur.

Kişinin bir amino asidi gerektiği şekilde metabolize edemediği genetik bir bozukluktur. Fenilketonüri günümüzde kolaylıkla tespit edilebilmekle birlikte tedavi edilmemesi halinde zihinsel engelliliğe ve hiperaktiviteye neden olur.

Fenilketonüri (PKU), doğumsal bir metabolik bozukluğu olarak bilinir. Bu bozukluk, vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asiti parçalama ve ortadan kaldırma yeteneğinin olmamasından kaynaklanır. Fenilalanin birikerek, vücudda toksik bir seviyeye ulaşabilir ve beyin hasarına neden olabilir. PKU'lu bebekler, doğumdan hemen sonra özel bir diyetle beslenmelidir ve yaşam boyu bu diyeti sürdürmelidirler. Bu sayede fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutularak zeka geriliği ve beyin hasarı gibi ciddi komplikasyonların önüne geçilebilir.